Τα γονίδια αποκαλύπτουν το πρόσωπο. Και ανάποδα

Ο CRAIG VENTER, βιολόγος και ιδρυτής της εταιρείας Human Longevity, μιας εταιρείας που εδρεύει στο Σαν Ντιέγκο και κατασκευάζει τη μεγαλύτερη βάση δεδομένων γονιδίων στον κόσμο, είναι κάτι σαν επαναστάτης. Στα τέλη της δεκαετίας του '90 δήλωσε ότι το δημόσιο έργο για την αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος πήγαινε σε λάθος κατεύθυνση και γι’ αυτό  ανέπτυξε μια φθηνότερη και ταχύτερη μέθοδο. Στην τελευταία του δημοσίευση ισχυρίζεται ότι η μέθοδος του μπορεί να δημιουργεί την εικόνα ενός προσώπου από γενετικά δεδομένα.

 

Η Human Longevity έχει συγκεντρώσει 45.000 γονιδιώματα, κυρίως από ασθενείς που έχουν βρεθεί σε κλινικές δοκιμές καθώς και δεδομένα σχετικά με τις φυσικές τους ιδιότητες. Με εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης και εκμάθησης μηχανών αναλύει αυτά τα δεδομένα και στη συνέχεια κάνει προβλέψεις για το πώς οι γενετικές αλληλουχίες συνδέονται με φυσικά χαρακτηριστικά. Αυτές οι προσπάθειες έχουν βελτιωθεί σε τέτοιο βαθμό όπου η εταιρεία είναι σε θέση να παράγει φωτογραφικές εικόνες από ανθρώπους χωρίς ποτέ να τους κοιτάξει με  τα μάτια.

 

Ο Δρ. Venter και οι συνεργάτες του περιγράφουν τη διαδικασία, την οποία αποκαλούν «γονιδιωματική ταυτοποίηση με βάση το φαινότυπο». Η ομάδα εξέτασε ένα δείγμα 1.061 ατόμων διαφορετικών ηλικιών και ανέλυσε τα γονιδιώματα τους. Επίσης, έλαβαν εικόνες τριών διαστάσεων υψηλής ανάλυσης των προσώπων τους και μέτρησαν το χρώμα των ματιών και του δέρματος, την ηλικία, το ύψος και το βάρος τους. Αυτές οι πληροφορίες χρησιμοποιήθηκαν ως "εκπαιδευτικό σετ" για την ανάπτυξη ενός αλγορίθμου ικανού να επεξεργαστεί τι θα έμοιαζαν οι άνθρωποι με βάση τα γονίδιά τους.

 

Εφαρμόζοντας αυτόν τον αλγόριθμο σε άγνωστα γονιδιώματα, η ομάδα ήταν σε θέση να δημιουργήσει εικόνες με υψηλή ομοιότητα με πραγματικές φωτογραφίες για οκτώ στους δέκα ανθρώπους.  Τα ευρήματα βασίζονται σε σχετικά μικρή ομάδα ανθρώπων. Με τις τεχνικές τεχνητής νοημοσύνης, όσο μεγαλύτερο είναι το σύνολο των δεδομένων, τόσο καλύτερα είναι τα αποτελέσματα. Η εργασία με δεκάδες χιλιάδες γονιδιώματα θα μπορούσε να βελτιώσει το ποσοστό πρόβλεψης.

 

Η δημιουργία εικόνων από πρόσωπα ανθρώπων από τα γονιδιώματα τους έχει πολλές πιθανές χρήσεις, ειδικά στην εγκληματολογική επιστήμη. Μπορεί να είναι δυνατή η αναδόμηση του προσώπου ενός δράστη από οποιοδήποτε γενετικό υλικό που έχει μείνει πίσω, όπως το αίμα ή τα σωματικά υγρά. Αυτό θα επέτρεπε στην αστυνομία να "δει" το πρόσωπο των υπόπτων σε περιπτώσεις δολοφονίας, επίθεσης και βιασμού. Θα μπορούσε επίσης να βοηθήσει στην αναγνώριση των μη αναγνωρίσιμων θυμάτων που έχουν καεί ή έχουν μολυνθεί.

 

Όπως λέει ο Δρ. Venter, η τεχνολογία αυτή έχει και άλλες επιπτώσεις, μεταξύ των οποίων και η προστασία της ιδιωτικής ζωής. Θεωρεί ότι οι γονιδιωματικές πληροφορίες πρέπει τώρα να αντιμετωπίζονται ως προσωπικές πληροφορίες, ακόμη και αν παρουσιάζονται ως ανώνυμη αλληλουχία γραμμάτων - όπως συμβαίνει σήμερα σε ορισμένες χώρες. Αυτό με τη σειρά του εγείρει το ενδεχόμενο οι άνθρωποι να μην είναι πλέον πρόθυμοι να συμπεριλάβουν τις γενετικές τους πληροφορίες στις προσπάθειες δημόσιας αλληλουχίας, παρόλο που το έργο αυτό μπορεί να βοηθήσει στην καταπολέμηση ασθενειών.

 

Τέλος, η σύνδεση μεταξύ των γονιδίων και των προσώπων μπορεί να λειτουργήσει και για την ιατρική πρόληψη. Ακριβώς όπως τα γονιδιώματα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να δημιουργήσουν μια εικόνα των προσώπων, έτσι τα χαρακτηριστικά του προσώπου είναι σε θέση να αποκαλύψουν τις γενετικές ασθένειες. Υπολογίζεται ότι το 30-40% των γενετικών ασθενειών προκαλούν αλλαγές στο σχήμα του προσώπου ή του κρανίου, επιτρέποντας, σε ορισμένες περιπτώσεις, σε έμπειρους γιατρούς να διαγνώσουν μια κατάσταση απλά κοιτάζοντας το πρόσωπο ενός ασθενούς.

 

loading...